Замисляли ли сте се някога защо толкова много се пише и говори за секвенирането на човешкия геном, намирането на гена за тази или онази болест и научните екипи, които стоят зад откритието? Хрумвало ли ви е някога, че всички тези усилия може би са били с користна цел? Едно събитие от миналия месец несъмнено ни навежда на мисълта, че желанието за печалба е движеща сила ако не за всички то поне за част от учените.
На 19ти ноември Европейският патентен офис постави точка на дългогодишната битка на фирмата Мириад Дженетикс и по-късно на Университета в Юта за права върху гена BRCA1. Мутации в този ген са отговорни за някои наследствени форми на рака на гърдата и яйчниците. Според учените, между 10% и 15% от наследствените случаи на тези тежки заболявания се дължат на дефекти в гените BRCA1 и BRCA2. Този вид мутации причиняват рак при около 5 000 европейки годишно.
Мириад Дженетикс получава патента над BRCA1 и BRCA2 в САЩ през 90те години на миналия век. Това позволява на фирмата да разработи множество продукти за ДНК диагностика на наследствените форми на рак на гърдата и яйчниците, продавани в САЩ и Канада. Същата фирма получава „права“ над BRCA1 и в Европа през 2001 г. Европейският патентен офис признава на Мириад Дженетикс три патента – за самия ген, мутациите, които водят до рак и методите за откриването им. През 2004 Мириад Дженетикс прехвърля правата си върху патентите на Университета в Юта. Това означава, че всеки тест за мутации в BRCA1или BRCA2 трябва да включва и хонорар за носителя на патента. Разбира се, това води до значително оскъпяване на диагностичните тестове. Така например в САЩ тестът на Мириад Дженетикс за наличие на мутации в двата гена струва 3 120 долара. За сравнение, до сега този вид изследваиня в ЕС се извършват основно в университетски клиники и струват не повече от 1 900 долара.
В резултат на откритото възмущение на редица европейски учени и лекари, които са притеснени, че патентоването на гените ще оскъпи значително порвеждането на генетичните тестове, започва 7-годишна битка за премахването им. Решението на патетния офис от ноември се определя като частичен успех в битката срещу американската фирма и нейния наследник. Европейската институция постановява, че те имат права само върху определен вид мутации, известни като „мутации, водещи до промяна на рамката на четене“. Какво означава това? Секвенцията на всеки ген може да се представи като поредица от думи, всяка от тях изградени от по три букви (буквите, градивните частици на ДНК и гените, се наричат нуклеотиди). Всяко добавяне или отнемане на брой нуклеотиди (букви), не-кратен на 3, би довело до изместване на рамката на четене на „генетичното изречение” т.е. информацията, закодирана в гена, ще добие съвсем различен смисъл. Този вид мутации са отговорни за над половината от случаите на рак на гърдата и яйчника.
Мириад Дженетикс и Университета в Юта са решили да заплащат таксите, нужни за поддържането на патента им само в големите държави от ЕС. Така диганостиката на наследствените форми на рака на гърдата, зависими от BRCA1, ще се оскъпи във Франция и Германия, но ще остане без промяна в Белгия например.
Това решение на Европейският патентен офис води след себе си и чисто практически въпроси. Преди началото на генетичните изследавния лабораториите не биха могли да знаят какъв вид мутация ще открият и дали тя ще води до промяна в рамката на четене или не. Как в такъв случай ще се организира заплащането на хонорар на носителя на патента?
Ситуацията с патента върху BRCA2 е не по-малко объркана. Прз 2003 година Европейският патентен офис признава пълни права на Мириад Дженетикс над този ген. През 2005та обаче институцията ограничава правата на фирмата до една мутация – генетичен дефект, характерен за евреите Ашкенази. В момента Мириад Дженетикс оспорва правата над другите мутации, присъдени на благотворителната фондация Кансер рисърч във Великобритания. В интервю за списание Нейчър Майк Стратън от Института Сангер, Великобритания, един от съоткривателите на гена и съсобственици на патента, споделя, че единствената причина, поради която се е борил за патента, е за да попречи на други да му го отнемат и добавя, че лицензът за диганостика на мутациите в BRCA2 може да бъде получен безплатно от всяка уважавана лаборатория. Изказване, което идва да покаже, че не всички учени са движени от користни цели.