Чии са нашите гени и кой има право да ги изследва?

Макар да изглежда елементарен, този въпрос занимава учени, лекари и юристи вече няколко десетилетия. Най-добре проблемът със собствеността върху ДНК секвенции може да бъде илюстриран със случая с гените, мутации, в които се откриват при относително голям процент от жените с наследствен рак на гърдата. Ракът на гърдата е най-често срещаното онкологично заболяване, което засяга в световен мащаб, болестта засяга 13,5% от жените. Само в България всяка година се регистрират 3 500 нови болни, а 1100 пациентки умират. При около 25% от случаите се наблюдава фамилна обремененост.

Всички тези данни наистина са стряскащи, за това е разбираемо, че учените работят особено активно за изясняване на генетичните фактори, свързани с предразположението към болестта. Идеята, която движи изследователите е, че идентифицирането на гени, мутации в които водят до повишен риск от появата на заболяването, ще направи възможни превенцията, ранната диагностика и навременното лечение на болестта при жените носителки на дефекта.

Спомняте ли си как миналата пролет, в интервю за Ню Йорк Таймс, Анджелина Джоли обяви, че е наследила от майка си мутация отговорна за появата на рак на гърдата? Всичко това е било възможно поради факта, че усилената работа на учените през последните десетилетия доведе до откриването на два гена, BRCA1 и BRCA2, мутации в тях се откриват при 15-20% от фамилните случаи. Идентификацията на BRCA1 отнема много години, а в работата се включват както колаборатори и конкуренти, така и множество екипи от Великобритания, Канада, Япония и САЩ. През 1990 г. учени от Калифорнийския университет в Бъркли, САЩ, ръководени от Мари-Клер Книг, установяват, че участък от хромозома номер 17 е отговорен за болестта при няколко семейства засегнати от рак на гърдата. Точният участък от ДНК, иначе казано генът носещ мутации при болните индивиди, е идентифициран четири години по-късно от изследователи в Университета в Юта, САЩ, ръководени от Марк Сколник. Наричат го BRCA1. Работата на Сколник и колегите му е финансирана с публични средства от американски и канадски фондове, както и със средства от фармацевтични компании. Още преди да бъдат публикувани резултатите, фирмата на Сколник, Мириад Дженетикс (Myriad Genetics), получава патенти за секвенцията на гена, няколко мутации и метода за определяне на носителски статус при роднини на болните. Това им осигурява пълни права за провеждане на генетични изследвания при пациентки с рак на гърдата и техни родственици за 20 години напред. Вторият ген отговорен за наследствения рак на гърдата, BRCA2, е открит през 1995 г. от екип от учени от 6 държави, ръководен от изследователи в Съри, Великобритания и финансиран от Cancer Research Campaign. Един ден преди списание Nature да публикува статията за тяхното откритие, Мириад Дженетикс обявява публично, че е идентифицирала и секвенирала гена. Във Великобритания, Cancer Research Campaign успява да патентова BRCA2. Мириад Дженетикс получава права върху него в САЩ. Официалните резултати от работата на Сколник и сътрудниците му са публикувани година по-късно в Nature Genetics.

През следващите години Мириад Дженетикс получава пълни права да провежда изследването за носителство на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 в САЩ, успява да патентова теста си и в други държави, сключва договори с местни лаборатории и здравно-осигурително фондове. Компанията на практика печели от ДНК диагностиката на всяка една жена в САЩ, Австралия, Канада, Япония и някои страни членки на Европейския съюз. Всичко това събужда недоволството на учени, лекари и дори политически фигури, които обвиняват Мириад Дженетикс за високата цена на един тест – сумата, която трябва на една жена, за да се изследва за мутации в BRCA1 и BRCA2 в САЩ надхвърля 3000 долара. Преди време Мартес отрази началните етапи от експанзията на американската фирма – ако се интересувате от пълната история на събитията, можете да прочетете статията ни тук.

След години дискусии, патентни войни и съдебни спорове в редица държави по света, на 13 юни 2013 година, Върховният съд на САЩ отсъжда, че ДНК е природен продукт, а идентифицирането и изолирането на части от него не може да бъдат обект на патент. Делото е заведено от американската Асоциация за молекулна патология срещу Мириад Дженетикс. В хода на процеса, един от откривателите на ДНК, Джеймс Уотсън, казва следното „Инструкциите на Живота не трябва да попадат под контрола на монополи, създадени по прищявка на Конгреса или съдилищата”. Представяйки решението на съда, Съдия Кларънс Томас подчертава, че „законите на природата, естествените феномени и абстрактните идеи не подлежат на патентоване”. В същото време, според съда, молекулите кДНК, които са създадени чрез копиране на информационна РНК в лаборатория, са синтетичен продукт и може да бъдат патентовани. Така макар, че Мириад Дженетикс запази патента си върху специфичния метод за откриване на мутации в тях, фирмата загуби правата си върху самите гени. Което, според редица икономисти и журналисти, ще направи генетичните изследвания за рак на гърдата значително по-евтини и достъпни за средно статистическата жена.

Източници

Myriad Genetics: In the eye of the policy storm

Who Owns Human Genes?

Gene Patenting — The Supreme Court Finally Speaks

Linkage of Familial Breast Cancer to Chromosome 17q21 May Not Be Restricted to Early-Onset Disease

A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1

Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2

The complete BRCA2 gene and mutations in chromosome 13q-linked kindreds

Charity to make breast cancer (BRCA2) gene freely available across Europe

AMP Celebrates SCOTUS Decision on AMP v. Myriad Case