Мишки с шизофрения

Съществуват рзлични теории за появата и развитието на шизофренията. Според някои учени заболяването е резултат от вирусна инфекция, според други е причинено от стрес, а трети смятат, че то се дължи на генетични дефекти. Болшинството от учените и лекарите днес са съгласни, че макар ефектът на средата, в която живеем да не е без значение, наследствеността играе най-голяма роля за появата на шизофренията.

Тази идея намира потвърждение в няколко генетични изследвания през последните години, показващи връзка между появата на болестта и дефекти в определени гени с роля в развитието на мозъка. За първи път генетичен дефект при шизофреници е открит през 2000та година от група учени от Единбургския Университет. Обект на анализа било семейство с няколко поколения засегнати индивиди. Кристи Милър и колегите й установили, че при болните се наблюдава хромозомен дефект, който води до нарушаване целостта на гена DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia). Тъй като по това време дефект в този ген бил открит само при членовете на въпросното семейство, връзката между генетичната аномалия и шизофренията не била широко възприета. Поради липсата на материал от мозъка на починалите вече шизофреници в семейството, шотландските учени, провели изследването, не могли да дадат и отговор на въпроса каква е ролята на този ген в мозъка и по какъв начин дефектът се отразява на мозъчните функции.

Две независими публикации в научната преса този месец дават отговори на тези въпроси. Тази седмица в списание Нейчър Сел Байолъджи бе публикувана работата на група американски и японски учени върху ролята на DISC1 в мозъка на мишки. Атсуши Камия и неговите колеги установили, че генът има важна роля за развитието на мозъка. В процеса на развитие на мозъка през ембрионалното развитие и ранното детство, невроните се придвижват и прегрупират, като в крайна сметка образуват съответните функционални центрове на мозъка. Оказва се, че DISC1 кодира специфичен белтък с важна функция в ”двигателния апарат“ на нервните клетки. Дефекти в гена и съответно в белтъка, водят до подтискане на движението на нервните клетки и в резултат до нарушение на архитектурата на мозъка. Когато учените блокирали работата на DISC1 в миши ембриони, новородените животни имали същите отклонения в мозъчната структура, както и хората страдащи от шизофрения.

Втората статия, засягаща въпроса за генетичната основа на шизофренията, бе публикувана миналата седмица в списания Сайънс. Автори на това научно излседване са същите учени от Единбургския Университет, които през 2000та година откриват за първи път генетични дефекти при пациенти, страдащи от шизофрения. Сега Кристи Милър и сътрудниците й доказват, че дефекти в друг ген – PDE4B, който има роля за ученето, запаметяването и настроението, също могат да доведат до психиатрични отклонения като шизофрения. Шотландците установили, че белтъчният продукт на гена PDE4B е функционално свързан с белтъка, кодиран от DISC1. Така дефект в PDE4B, наблюдаван при пациент със шизофрения, води до намаляване на активността на DISC1.

Двете изследвания се допълват взаимно и показват, че макар шизофренията да е комплексно заболяване, резултат от дефекти в различни гени, DISC1 играе ключова роля в патологията на болестта. Учените, провели проучванията, се надяват, че чрез създаването на медикаменти, стабилизиращи и коригиращи функцията на белтъкът DISC1, ще може да се осигури лечение на редица тежки психиатрични заболявания, сред които шизофренията и биполярните разстройства.