Ние хората често приемаме всяко отклонение от нормалното за вредно и нежелано явление, особено когато това се отнася за здравето ни. В природата обаче не винаги е лесно да се прокара ясна граница между ползата и вредата. Пример за това дава изследването на група учени от Лондонския Университет, представено на срещата на Европейското дружество по човешка генетика в Амстердам в началото този месец.
В своя доклад, Стела Ман представя данни за положителния ефект на мутации в гена Cx26, нормално асоциирани с най-честата форма на наследствена глухота. Генът Cx26 кодира синтеза на белтък от групата на конексините – протеини, спомагащи за осъществяването на контакти между съседни клетки, чрез изграждането на специализирани канали в мембраните им. Белтъкът Cx26 се произвежда от специализирани клетки в ухото и кожата. Както повечето гени, в клетките на всеки човек Cx26 е представен от две копия. Хора, наследили дефектни копия на гена от двамата си родители страдат от глухота. Индивиди, при които само едно от копията е засегнато не развиват заболяването. Мутациите в Cx26 са често срещани във всички човешки популации – това навело учените на мисълта, че те може да имат и някакъв положителен ефект върху организма, поради което са се запазили в генома на човека в хода на еволюцията. За да проверят това, Ман и колегите й от лабораторията на професор Дейвид Келсел, човекът открил връзката между мутациите в Cx26 и глухотата, сложили мутантен вариант на гена в кожни клетки, отглеждани в култура и проследили влиянието му върху устойчивостта им на бактериални инфекции. Оказало се, че при заразяване с бактерии от рода Shigella (причинител на дизентерия) клетките с променен конексин са по-малко податливи на инфекция – много по-малко бактерии успяват да навлязат в самите клетки. Нещо повече, кожните клетки, притежаващи копие от дефектния ген били много по-подвижни – способност от голямо значене за бързото зарастване на рани. Според Ман, много е възможно в хода на еволюцията ние хората да сме запазили мутантната форма на Cx26 заради ползата, която тя носи за защитата от инфекции. Полза, надвишаваща вредата, нанасяна при комбинирането на две дефектни копия на гена при отделни индивиди.
И макар теорията на Ман, Келсел и колегите им да е все още само хипотеза, тя не звучи толкова невероятно. На учените са известни други случаи, при които дефект в едното копие на даден ген носи полза за индивидите, а комбинацията от две мутации води до заболяване. В хода на еволюцията мутации, имащи изцяло негативен ефект върху организма, нормално биха били отхвърлени напълно от човешкия геном или тяхното разпространение би било поне ограничено до по-малък брой индивиди. Генетични промени, обаче, имащи някакъв положителен ефект, се запазват. Такъв е случаят със сърповидно-клетъчната анемия, често срещана в Африка и други райони на света, където е разпространена маларията. Тази болест е резултат от мутации в гена за хемоглобина, които водят до нарушаване целостта на червените кръвни телца, еритроцитите. Болестта се проявява при индивиди, наследили от родителите си две дефектни копия на хемоглобиновия ген. Хора, носещи само един мутирал вариант обаче са защитени от малария.
Изследването на Ман и колегите й не представлява само научен интерес. Резултатите на англичаните вероятно ще бъдат високо оценени от фармацевтичните компании, заради потенциалната възможност за разработка на лекарство за лекуване на рани, базирано на мутантния вариант на Cx26.