Множествената склероза е хронично заболяване на централната нервна система, водещо до загуба на двигателна активност, нарушения в сетивните функции, загуба на координация, нарушения в говора и т.н. В резултат на автоимунни реакции при хората, засегнати от това тежко заболяване, се наблюдава разрушаване на т.нар. миелинова обвивка на нервните влакна, която е от голямо значение за провеждането на електрическите импулси в нервните клетки.
Автоимунните реакции се характеризират с неспособността на имунната система да различи своите от чуждите клетки, в резултат на което организмът реагира срещу собствените си тъкани. Множествената склероза (МС) е нелечимо заболяване, но в днешно време, с помощта на подходяща терапия, повечето болни могат да водят нормален живот.
Тайните на човешкия геном
Причините за възникване на МС не са известни, макар болестта да е обект на изследване от много години. Знае се, че роля имат както фактори на средата, като недостиг на витамин Д, определен вид инфекции, стрес и т.н., така и генетични фактори. През изминалата седмица три групи учени съобщиха, независимо една от друга, за откриването на гени, варианти в които са свързани с повишен риск от появата на МС. Две от разработките са публикувани в изданието на списание Нейчър за генетика , третата – в друго реномирано списание NEJM. С разчитането на човешкия геном, преди няколко години, учените поставиха основата за откриването на причините за такива тежки заболявания като диабет, Алцхаймер, паркинсон, МС. Данните от генетичните изследвания показват, че наследствената информация, закодирана в ДНК на всеки отделен индивид, е почти еднаква. Според учените, всеки двама души, между които не съществува роднинска връзка имат 99,9% сходство в последователността на ДНК – оставащият 0,1% се дължи на малки разлики, т. нар. полиморфизми. Именно присъствието на тези полиморфизми определя индивидуалните различия между хората – цвят на косата и очите, ръст, предразположение към определени болести. Макар и малки, тези полиморфизми оказват ефект върху функционирането на клетките, като променят активността на някои гени или определят наличието на структурни разлики в дадени белтъци.
За да установят дали някои полиморфизми са свързани с предразположение към дадено заболяване, учените изследват генома на болни и здрави индивиди и определят дали даден полиморфизъм се среща с по-голяма честота при болните или здравите. В случай че ДНК вариантът се намира по-често при болни хора, може да се предположи, че присъствието му води до повишаване на риска от развитие на заболяването. Обратно, ако един полиморфизъм е по-често срещан сред здрави хора, то той вероятно има защитна функция.
Атака от няколко страни
В случая с последните изследвания при пациенти с множествена склероза, анализирайки честотата на над 300 000 полиморфизма, разположени из целия човешки геном при болни, страдащи от МС и здрави контроли, учени от Международния генетичен консорциум за множествена склероза и лаборатории в Англия, САЩ, Норвегия, Швеция и Дания, установили, че полиморфизми в два гена – IL2R и IL7R, са свързани с 20%-но увеличение на риска от появата на МС.
IL2R и IL7R са гени, кодиращи рецептори за сигнални молекули, съответно интерлевкин 2 и интерлевкин 7, които се използуват от клетките на имунната система за комуникация и координация на дейността. Откритието на учените пасва добре на теорията за появата на множествената склероза – фактори, влияещи върху имунната система и нейната нормална функция, водят до неспособностат на организма да различи свое от чуждо и започва да атакува собствените си клетки. Какви точно са тези фактори все още не е известно. Учените, участвуващи в това изследване също така са убедени, че гените, IL2R и IL7R вероятно не са единствените, свързани с предразположение към заболяването. Те посочват, че около 70% от европейците носят някои от вариантите в тези гени, асоциирани с повишения риск за появата на болестта, но въпреки това не страдат от нея – това доказва участието на други наследствени фактори или фактори на средата.
Макар, че настоящето изследване на генетиците не дава пълен отговор на въпроса за причината за появата на МС и механизмите за развитие на болестта, доказването на ролята на тези два гена за патологията на болестта, несъмнено ще помогне за разработването на нови терапевтични подходи при лечението й.